本报讯 近日，孕妇外周血胎儿游离DNA（NIPT，即无创产前筛查）检测项目在市妇幼保健院启动。

NIPT主要是通过抽取孕12-22+6周的孕妇的静脉血，利用新一代DNA高通量测序技术对母体血浆中胎儿游离的DNA片段进行序列比对分析，从而获得胎儿的染色体信息，筛查21-三体、18-三体、13-三体及微缺失等染色体遗传性疾病。由于NIPT项目的特殊性，国家药品监督管理局和国家卫生健康委员会对其进行严格监管，规定必须由具备产前诊断资质的医疗机构才能开展该项目。目前，市妇幼保健院是邵阳地区唯一一家由省卫生健康委员会批准的产前诊断中心，也是邵阳市唯一一所能独立开展该项目的医院。

今年4月，该院投入近200万元人民币进行无创产前筛查实验室的装修、设计和仪器设备的购置，实验室无创产前筛查（NIPT）相关实验设备调试及技术转移已于10月上旬顺利完成，随后正式启动NIPT（无创产前筛查）项目。目前，医院建立的无创产前筛查实验室使用了深圳华大基因的先进测序平台BGISEQ-500，该实验室集成了高通量基因检测、测序平台的搭建、实验室系统及信息分析云平台建设、实验室人员培训、实验室质量体系建立及持续测序技术支持和科研等众多功能，力求推进基因组学在临床的应用转化。

相比于传统的绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性产前诊断技术，NIPT对胎儿没有直接创伤。该方法为孕妇外周血唐氏综合征等筛查高危及存在Rh阴性血型、先兆流产、发热以及顾虑介入性产前诊断风险不愿进行侵入性产前诊断的高危孕妇提供了新的途径。此外，传统的孕妇外周血唐氏综合征筛查对唐氏综合征（21-三体综合征）的检出率约65-85%，易出现假阴性而漏诊，且特异性不高。NIPT对胎儿唐氏综合征的检出率高达98.6%，特异性高达99%，假阳性率低，且风险评估不受孕周的影响。因此，该技术对因不孕而接受辅助生殖技术、高龄、孕周不明确、错过传统的外周血唐氏综合征筛查孕周、对侵入性产前诊断极其恐惧等妊娠妇女的胎儿的染色体非整倍体尤其是21-三体的检测是一个很好的选择。

据了解，该项目的顺利开展，将为我市出生缺陷的防控拓宽途径，有效降低介入性产前诊断的风险。同时，也标志着该医院在高通量测序技术临床应用和精准医疗领域再上新台阶。