第五节 地中海贫血筛查

妈妈第一次带我去产检，是在我长到8周的时候，那时我已变成胚胎，完成了主要器官结构的分化。看到B超下我那嫩嫩的胚芽，老妈欣喜若狂。在医生阿姨指导下做了血尿常规、心电图、肝肾功能、优生优育等检查，当然艾滋病梅毒乙肝病毒检测是国家规定免费的，必须做。后来又做了地中海贫血筛查（简称地贫）及早孕产前筛查，能给我提供一个良好的生长环境，是妈妈的心愿。

检测结果陆续出来，除地贫外其他都正常。结果显示妈妈为轻型α地贫携带者，听完医生阿姨的解释，爸妈乐意接受了进一步检查。地中海贫血是一种珠蛋白合成障碍所导致的遗传性慢性溶血性贫血，并不少见，是我国南方最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。主要分α和β两种，以α地贫较常见。夫妇双方若同为轻型地贫基因携带者，怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），1/4为重型地贫患者。重型地贫主要表现为胎儿水肿，肝脾肿大，贫血溶血，这样的孩子出生后很难长时间存活，给家庭带来沉重的经济压力和精神负担。如果通过地贫基因诊断确诊为重型者，通常要终止妊娠。2016年全市诊断重型地贫6例，全部终止妊娠。所以爸爸的检查情况很重要，直接决定孩子是否有病及发病的程度。几天后传来喜讯，爸爸检查的结果正常，我在生死门前溜了一圈，顺利过关。