邵阳日报讯 （记者 傅畅珺 通讯员 周慕平 龚平） 12月6日，市妇幼保健院临床基因扩增检验实验室（分子遗传与高通量测序实验室）成功通过湖南省临床检验中心的现场技术审核，标志着该院临床疾病的精准诊断和治疗迈上新台阶。

本次审核依据《医疗机构管理条例》《临床机构临床实验室管理办法》及《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，对该院分子遗传与高通量测序实验室进行了现场评审。评审过程中，专家组通过听取汇报、审阅质量体系文件、场所设备审核、现场提问、理论及实验操作考核等方式，对实验室的技术能力、质量管理及生物安全防护等方面进行了深入评估。

经过严格评审，专家组一致认为该院分子遗传与高通量测序实验室在布局设计、设备配置、生物安全、人员资质、质量管理等方面均达到技术验收的标准，顺利通过现场技术审核。

该院作为邵阳市产前诊断中心、邵阳市出生缺陷综合防控中心和邵阳市出生缺陷质量控制中心，分子遗传与高通量测序技术能有效提升该院对遗传性疾病的诊断能力。该技术采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，在染色体疾病如13-、18-、21-三体综合征的检出率理论上可达99%以上，具有灵敏度高、漏检率低等特点，为临床遗传性疾病的早发现、早诊断、早治疗提供重要依据。