2月29日，是第十七个“国际罕见病日”。今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。自2008年起，每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。那么，什么是罕见病？罕见病有什么危害？怎么预防？带着这些问题，记者采访了市妇幼保健院医学遗传科主任彭锦萍，了解相关知识。

什么是罕见病？

“罕见病，又称‘孤儿病’。”彭锦萍介绍，根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。罕见病种类繁多。据统计，中国约有7000种罕见病，患病人数达到2000万。

罕见病病因及危害有哪些？

约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的。每个人都平均携带2.8个隐性遗传病的致病变异，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离生活并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。此外，其他引起罕见病的原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

如何预防罕见病的发生？

婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。