9月12日，是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年国家的宣传活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是预防出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。从哪些方面可以防治出生缺陷的发生呢？为此，记者采访了市第二人民医院妇产科主任陈玉芳，为大家科普出生缺陷防治相关知识。

合理备孕 科学生育

禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。

提倡计划生育，避免妊娠危险。35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。

健康生活，科学备孕。备孕夫妇应合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。备孕期和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。此外，备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。

及时筛查 高效防预

男女双方应主动接受婚前医学检查。婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前，主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重一次性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病，进行咨询、检查和指导。

夫妇双方应主动进行孕前优生健康检查。通过孕期优生健康检查，及早发现影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史等情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导。

地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查。福建、江西、湖南、广东等地区的人群地中海贫血基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。

首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。

孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结果畸形。超声产前筛查应当在孕16周至24周进行，最佳筛查时间是20周至24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12周至22周到医疗机构进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。

新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向专业医疗机构咨询。