8月10日上午，市妇幼保健院检验科顺利为一名新生宝宝开展了地中海贫血筛查项目，标志着该院在三级出生缺陷防控及救治体系上得到了进一步提升与完善。这也意味着，作为邵阳市出生缺陷防控中心，医院将更好地为广大妇女儿童提供全方位的保健筛查诊断服务，有效预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。

地中海贫血，简称“地贫”，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是全球最大的单基因遗传病之一。地贫是一种严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病，目前尚无特效药物可根治，临床上唯一可行的办法是进行骨髓移植，但实施难度大，且费用高昂，普通家庭难以承受，大部分家庭主要依靠输血祛铁治疗维持患者生命。

研究表明，地贫的发病与年龄、性别无关，男女患病几率一致，疾病主要通过基因从父母遗传传至子女。若夫妇双方为同型地贫携带者，他们后代遗传的机率为:1/4为正常人，1/2为与父母一样的携带者，1/4为中间型或重型地贫患儿。在我国，长江以南的广大区域地贫高发，其中以广西、广东和海南三省发病最高，但受改革开放深入和人口迁移日益活跃的影响，我省的地贫基因携带率也逐年上升，目前，我省的地贫携带率约为8%，属全国地贫高发的十个省份之一。

行业普遍认为，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，是防控地贫发生的最有效措施。但是，由于国内实行自愿婚检，婚检、产检率不高，仅靠婚前和产前防治体系尚难以从根本上解决本病的全部防治问题。因此，在我省常规开展新生儿地中海贫血筛查，具有重要而长远的意义，也是保障新生儿健康的重要因素之一。

2019年12月，市妇幼保健院投资百万购置了目前国际上通用的地贫筛查系统，该系统通过全自动毛细管电泳技术检测干血斑血红蛋白，不但能有效检测新生儿血红蛋白各组分、有效分离HbA、HbF等地中海贫血标识物，还能有效分离HbE、HbS等常见异常血红蛋白或变异体，对新生儿地中海贫血以及异常血红蛋白病的诊断具有重要意义。同时，采用足跟血滤纸干血斑作为新生儿检测地中海贫血的标本类型，无需静脉血或脐血，能最大限度保护新生儿血液标本不受破坏，便于采集、储存和运输，可与新生儿疾病筛查项目共用同一血斑标本，极大地方便了广大新生儿。

据了解，通过新生儿地中海贫血筛查，能实现早期诊断，并且对本病引起的小儿贫血进行早期干预治疗，减少重型地中海贫血患儿死亡，减轻贫血对儿童健康的影响。